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产前诊断 给母婴插上健康安全羽翼
2018-02-26 14:28:47    来源:中国江西网萍乡频道
编辑:曾玲    作者:
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  中国江西网萍乡讯 喻飒琛、记者周双萍报道:休完春节假上班的第一天,萍乡市妇幼保健院产前诊断中心的“白衣天使”们就投入了紧张的工作节奏中,忙得不可开交:临床医生操作娴熟,超声医生定位准确,遗传实验室的研究员们精准对接,配合默契,在3个小时内,给19个准妈妈做了产前诊断。其中15例羊水穿刺,4例脐血穿刺,穿刺成功率达100%。院长肖素梅全程观察完各道程序后,高兴地说,事实证明,萍乡市妇幼保健院完全有能力解决萍乡准妈妈们的遗传咨询及产前诊断问题,为完成“降低出生缺陷”这个共同目标而贡献自己的一分力量。

  市妇幼保健院产前诊断中心是赣西地区首个产前诊断技术中心,于2015年获得江西省卫计委技术验收和批准,填补了本地区产前诊断技术空白。目前已完成羊水穿刺和羊水培养产前诊断500多例,开展脐静脉穿刺及培养产前诊断20多例,单基因地中海贫血产前诊断30多人,为将近100个家庭避免了获得出生缺陷患儿的风险。

  2月24日,记者来到了位于市妇保门诊三楼一隅的产前诊断中心,候诊室和每个医生的身边都围满了前来就诊和咨询的患者。办公室里挂着多面鲜红的锦旗,都是产妇及其家属送来的。产前诊断中心副主任、副主任医师欧阳宁轻描淡写地笑着说:“每面锦旗的背后都有一个故事。”从医20多年的她最多时在门诊一天看过58个患者,忙得连吃饭、上洗手间的时间都没有,真的是“怎一个累字了得”!但看到自己的工作让许多准妈妈摆脱了烦恼和困扰,感受到了她们的喜悦和感激,还是觉得再苦再累也值得。

  曾有一个姓陈的孕妇让欧阳宁印象深刻。陈女士已经有一个男孩,7岁,智力障碍,多动,生长较同龄孩子发育缓慢一些,在男孩出生后2—3岁左右陈女士发现孩子还不会叫人,生长也比其他孩子慢一些,于是就带着孩子到多家医院看病,做了很多检查,包括男孩的染色体核型分析,都没有发现异常。去年,陈女士怀上了第二胎,既想留下胎儿,又怕再生出一个智障儿的她每天都在惴惴不安中提心吊胆着。胎儿长到3个月时,她听说市妇保开设了产前诊断中心,找到欧阳主任。为了不让她肚子里的宝宝重蹈覆辙,欧阳宁给孩子做了体查看了外地多家医院的检查单后,她建议做智力障碍男孩的外周血染色体微缺失微重复检测,结果发现男孩7号染色体短臂存在3.5mb的缺失,这就是导致男孩智力低下等原因所在。随后,再给陈女士进行羊水穿刺产前诊断,最终确定胎儿没有染色体异常,可以出生,不会患有和第一个男孩一样的疾病。解除了疑虑的陈女士如释重负,愉快而安心地渡过了孕期,并生下了一个健康的宝宝。欧阳宁说:“帮产妇找到了问题的所在,让她们再无后顾之忧,情绪稳定,让她们生育正常孩子,这是我最开心的事情。”

  25岁的李女士对产前诊断中心也是心存感激。生第一胎时一切正常,两年后怀第二胎,虽然B超显示外观看上去无畸形,但经过血清学唐氏筛查却提示存在高风险,胎儿可能患有唐氏综合征风险,欧阳宁建议李女士进一步检查,李女士夫妇经过详细的遗传咨询后知情选择了羊水产前诊断,结果胎儿羊水染色体核型为21三体综合征(唐氏综合征),避免了一个先天愚型儿的出生。

  优生优育是我国的基本国策。欧阳宁主任说,先天愚型患儿的发生是随机性、偶发性的,事前无征兆,绝大多数没有家族史,因此,每位孕妇都有生先天愚型患儿的可能性。而产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一大手段。产前筛查及产前诊断不单不是可有可无,而是很有必要。孕妇多一点谨慎,家庭才能少一大悲剧。

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